Risdiplam Trab Cas No.1825352-65-5

Risdiplam huwa molekula żgħira, mogħtija mill-ħalq bħala ġulepp. Hija sopravivenza tal-modifikatur ta 'splicing motor neuron 2 (SMN2) iddisinjat biex jikkura l-atrofija muskolari tas-sinsla (SMA) billi jżid il-livelli ta' proteina SMN funzjonali fil-ġisem kollu.

Il-funzjoni primarja ta' Risdiplam hija li żżid il-produzzjoni ta' proteina SMN ta'-tul sħiħ billi timmodula l-isplicing tal-ġene SMN2. Mhijiex kura għall-SMA, iżda taħdem biex twaqqaf jew tnaqqas il-progressjoni tal-marda billi tindirizza l-kawża ġenetika sottostanti tagħha.

Risdiplam huwa indikat għat-trattament tal-atrofija muskolari tas-sinsla (SMA) f'pazjenti ta' kull età, minn xahrejn 'il fuq.

Dan jinkludi pazjenti b'SMA pre-sintomatika, Tip 1, Tip 2, u Tip 3.

Risdiplam jaħdem billi jorbot ma' żewġ siti speċifiċi fuq l-RNA pre-messaġġier SMN2 (pre-mRNA), ġene li prinċipalment jipproduċi proteina SMN maqtugħa u instabbli (SMNΔ7).

Billi jorbot ma 'dawn is-siti, Risdiplam jippromwovi l-inklużjoni ta' exon 7 matul il-proċess ta 'splicing RNA.

Din il-modifika tirriżulta fi proporzjon ogħla ta' ġeni SMN2 li jipproduċu proteina SMN ta'-tul sħiħ u kompletament funzjonali.

Livelli miżjuda ta 'proteina SMN itejbu s-sopravivenza u l-funzjoni tan-newroni tal-mutur, li huma kritiċi għall-moviment tal-muskoli.

Mod ta' Amministrazzjoni: Orali (ġulepp likwidu)

Dożaġġ: Darba kuljum, wara ikla.

Amministrazzjoni: Id-doża hija speċifika għall-pazjent-u bbażata fuq l-età tal-pazjent u l-piż tal-ġisem. Jingħata bl-użu tas-siringa orali pprovduta għal dożaġġ preċiż.

Vantaġġ Ewlenin: Bħala likwidu li jista' jittieħed mill-ħalq jew permezz ta' tubu tat-tmigħ, huwa partikolarment adattat għal trabi u tfal żgħar, u joffri għażla ta' trattament mhux-invażiv meta mqabbel ma' terapiji injettabbli jew tal-ġeni.

Effett Farmakodinamiku Primarju:

Żieda sostnuta, dipendenti fuq id-doża-fil-livelli tad-demm tal-proteina SMN. Din iż-żieda hija osservata fi żmien ġimgħat mill-bidu tat-trattament u tinżamm matul it-trattament

Effetti Kliniċi:

Fi provi kliniċi, it-trattament b'Risdiplam wasslet għal titjib sinifikanti fl-istadji importanti tal-funzjoni tal-mutur (eż., kontroll tar-ras, bilqiegħda, bilwieqfa, mixi) li mhumiex osservati fl-istorja naturali ta' SMA mhux ittrattata. Intwera li jtejjeb is-sopravivenza u s-sopravivenza mingħajr avveniment-fi trabi b'SMA tat-Tip 1.

Distribuzzjoni:

Huwa mqassam b'mod sistemiku, li jfisser li jżid il-proteina SMN mhux biss fis-sistema nervuża ċentrali iżda wkoll fit-tessuti u l-organi periferali, li jistgħu jipprovdu benefiċċji kliniċi usa '.

Profil tas-Sigurtà:

L-aktar reazzjonijiet avversi komuni jinkludu deni, dijarea, raxx, ulċeri tal-ħalq u aphthous, uġigħ fil-ġogi, u infezzjonijiet fl-apparat urinarju. Monitoraġġ regolari tal-funzjoni tal-fwied huwa rakkomandat.